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结节性脑硬化,能治好吗？
补充说明：结节性脑硬化,能治好吗？
a******W 2024-01-24 12:06
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性脑硬化症无法治愈，但可以通过药物治疗、手术治疗等方法来缓解症状。
结节性脑硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤纤维瘤、智力低下等症状。虽然目前没有针对该疾病的根本治疗方法，但通过早期诊断和综合管理可以显著改善预后。因此，建议定期进行专业评估和随访，并根据需要调整治疗策略。
此外，患者还可遵医嘱使用抗癫痫药物控制癫痫发作，如片、卡马西平片等，以减少神经元过度放电引起的异常电信号传播。
针对结节性脑硬化症的治疗需个体化制定方案，同时关注患者的全面健康管理以及心理支持。
2024-02-17 12:40
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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