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红细胞生成性卟啉症能治好吗
补充说明：红细胞生成性卟啉症能治好吗
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性卟啉症无法治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及多种酶的异常，由于基因突变引起酶活性降低或丧失，导致卟啉代谢障碍，使得卟啉及其前体在体内累积，进而引发皮肤、神经系统和其他器官的损害。由于该疾病是由基因突变引起的，因此无法治愈，但可以通过低剂量光疗、避免摄入叶酸拮抗剂等方式缓解症状。
对于急性发作期的神经精神症状，可遵医嘱使用镇静催眠药，如片、氯硝西泮片等苯二氮卓类药物进行治疗。
患者应定期监测血液中ALA和PBG水平，并遵循医嘱调整饮食，减少含酒精和烟草的食物摄入，以减少肝脏负担，预防潜在并发症的发生。
2024-05-13 19:03
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叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
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