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遗传代谢病可不可以预防呢

发病时间:不清楚

遗传代谢病可不可以预防呢

补充说明:遗传代谢病可不可以预防呢

2024-05-30 10:23

遗传代谢病 孕妇

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

遗传代谢病通常无法预防。
遗传代谢病是由基因突变引起的,而基因突变是自然发生的,通常不可预测,也无法通过生活方式改变或环境干预来预防。
由于某些遗传代谢病在特定年龄段可能没有症状或症状轻微,因此对于这些疾病,早期诊断和治疗尤其重要。
针对遗传代谢病的预防主要是通过筛查新生儿、孕妇以及高风险人群的血液、尿液等样本中的生物标志物,以尽早发现异常并采取相应措施。建议有家族史的人群定期进行相关检查,以便及时发现并处理潜在的风险。

2024-05-30 13:32

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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