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遗传代谢病可不可以预防呢
补充说明：遗传代谢病可不可以预防呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法预防。
遗传代谢病是由基因突变引起的，而基因突变是自然发生的，通常不可预测，也无法通过生活方式改变或环境干预来预防。
由于某些遗传代谢病在特定年龄段可能没有症状或症状轻微，因此对于这些疾病，早期诊断和治疗尤其重要。
针对遗传代谢病的预防主要是通过筛查新生儿、孕妇以及高风险人群的血液、尿液等样本中的生物标志物，以尽早发现异常并采取相应措施。建议有家族史的人群定期进行相关检查，以便及时发现并处理潜在的风险。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
