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先天性白内障是不是基因突变了
补充说明：先天性白内障是不是基因突变了
2024-06-14 10:51
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温鑫 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、眼底病变、全身疾病相关眼部病变及近视的诊治。
提问
先天性白内障可能是由基因突变引起的，但也可能与环境因素有关。
先天性白内障的发病机制尚不完全清楚，但已知晶状体的正常发育需要多种基因的协同作用。如果这些基因发生突变或表达异常，可能会导致晶状体结构异常，进而形成白内障。此外，环境因素如母体在孕期暴露于某些化学物质或放射线，也可能影响晶状体的发育，增加先天性白内障的风险。因此，虽然基因突变是先天性白内障的一个重要因素，但环境因素也不能忽视。
部分患者可能由于母亲怀孕期间感染风疹病毒、巨细胞病毒等，或者接触过辐射源而引发先天性白内障。
对于确诊为先天性白内障的儿童，建议定期复查，并注意避免紫外线直射眼睛，以减少眼部损伤。
2024-06-14 13:42
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出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成人白内障。
多发人群：新生儿
典型症状： 视力障碍 玻璃体经瞳孔向前房凸出 晶状体混浊 色觉丧失 畏光
临床检查： 视力障碍 玻璃体经瞳孔向前房凸出 晶状体混浊 色觉丧失 畏光
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