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无创是不是就是羊水穿刺
补充说明：无创是不是就是羊水穿刺
2024-06-14 10:43
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
无创DNA检测和羊水穿刺是两种不同的产前筛查手段，无创DNA检测是非侵入性的，而羊水穿刺是侵入性的。
无创DNA检测通过抽取孕妇血液中的胎儿游离DNA片段进行分析，而羊水穿刺则直接从羊膜腔中获取羊水样本。因此，无创DNA检测是非侵入性检查，而羊水穿刺为侵入性操作。在选择时应考虑孕妇自身情况和医生建议，必要时可能需要同时进行两种检查以获得更全面的信息。
此外，无创DNA检测和羊水穿刺的结果解读和风险评估也存在差异。无创DNA检测通常提供胎儿染色体异常的风险评估，但不能排除其类型的遗传疾病或结构畸形；而羊水穿刺可以检测更多的基因突变和染色体异常，但其结果也可能受到技术误差或其因素的影响。
需要注意的是，无论选择哪种方法，都应该在专业医生的指导下进行，并充分了解每种方法的优缺点、适用范围以及可能出现的风险和并发症。对于高龄产妇或有家族史的孕妇，尤其需要谨慎对待产前筛查结果，及时与医生沟通，制定合适的后续处理方案。
2024-06-14 13:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
