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小儿颅后窝室管膜瘤是不是遗传病呢
补充说明：小儿颅后窝室管膜瘤是不是遗传病呢
2024-05-24 14:25
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陈伟 主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：帕金森病，特发性震颤，肌张力障碍(扭转痉挛，梅杰综合征，痉挛性斜颈，书写痉挛)，顽固性疼痛
提问
小儿颅后窝室管膜瘤是先天性或发育性疾病，而非传统意义上的遗传病。
该疾病是由于胚胎期残留的室管膜细胞异常增生形成的肿瘤，可能与NF2基因等特定基因突变有关。这些突变可能导致细胞失去正常调控，过度增殖形成肿瘤。尽管与遗传因素有关，但并不遵循传统遗传模式，因此不被视为遗传病。
虽然颅后窝室管膜瘤本身不是直接遗传的疾病，但有家族史者风险可能会增加。这是因为某些家族可能存在易感基因变异，但并非所有人都会发病。
对于颅后窝室管膜瘤的风险评估以及管理，建议考虑进行全面的家族史调查，并定期进行神经系统检查以及影像学监测。此外，健康生活方式、避免接触致癌物质也是预防的重要措施。
2024-05-24 16:40
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室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞，占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%～10%。好发于后颅窝，约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内，少数在脑室旁组织内，呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。
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