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没发病如何判断遗传性共济失调
补充说明：没发病如何判断遗传性共济失调
a******W 2022-01-07 14:33
遗传性共济失调 常染色体显性遗传病 步态异常 肢体震颤 语言障碍
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
没发病一般无法判断遗传性共济失调。
遗传性共济失调是一种常染色体显性遗传病，是由于遗传基因突变导致的，患者会出现站立不稳、步态异常、肢体震颤、语言障碍、眼球运动障碍等症状。如果父母双方或一方患有遗传性共济失调，则子女患有遗传性共济失调的概率会比较高。如果患者出现上述症状，建议及时到医院做进一步检查，比如基因检查、颅脑CT、颅脑MRI等，可以明确诊断。
如果患者确诊为遗传性共济失调，可以在医生的指导下服用盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海索片等药物治疗。如果患者的病情比较严重，也可以通过手术的方式进行治疗，比如脊髓切开术、脑深部电刺激疗法等。
在日常生活中，患者要注意休息，避免过度劳累，同时要保持良好的心态，避免情绪激动。如果出现不适症状，建议患者及时到正规医院就医治疗。
2022-01-07 15:34
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
心脑舒通胶囊
活血化瘀，舒利血脉。用于胸痹心痛，中风恢复期的半身不遂、语言障碍和动脉硬化等心脑血管缺血性疾患，以及各种血液高粘症。
艾地苯醌片
慢性脑血管病及脑外伤等所引起的脑功能损害。能改善主观症状、语言、焦虑、抑郁、记忆减退、智能下降等精神行为障碍。
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