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先天性疾病有哪些
补充说明：先天性疾病有哪些
a******W 2022-01-06 16:27
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
先天性疾病是指在出生时或出生前就已存在的遗传性或非遗传性的疾病，包括但不限于先天性心脏病、白化病和镰状细胞贫血等。
先天性疾病是由于基因突变或其他原因导致胎儿发育过程中出现异常所引起的。这些异常可能影响器官结构、功能或代谢过程。不同类型的先天性疾病有不同的临床表现。例如，先天性心脏病可能导致呼吸困难、心脏杂音或水肿；而白化病则表现为皮肤、毛发色素减少或缺乏。
针对先天性疾病的诊断通常需要多种检查手段。常用的有超声心动图评估心脏结构、血液分析以检测特定的遗传标记物，以及基因测序来确定某些遗传性疾病的致病变异。先天性疾病的治疗方法取决于具体疾病类型及其严重程度。有些疾病可能需要手术矫正，如先天性心脏病中的心内膜炎；而一些代谢性疾病则需通过药物治疗控制，如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食并使用特殊配方食品。
预防是最好的治疗策略。建议所有孕妇定期接受产前筛查与咨询，了解胎儿是否存在潜在风险，并采取适当措施降低先天性疾病的风险。
2024-02-02 00:53
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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"希刻劳“适用于治疗下列敏感菌株引起的感染： 中耳炎： 由肺炎双球菌、流感嗜血杆菌、葡萄球菌、化脓性链球菌(A组β溶血性链球菌)和卡他莫拉氏菌引起。 下呼吸道感染(包括肺炎): 由肺炎双球菌、流感嗜血杆菌、化脓性链球菌(A组β溶血性链球菌)和卡他莫拉氏菌引起。 上呼吸道感染(包括咽炎和扁桃体炎): 由化脓性链球菌 (A组β溶血性链球菌)和卡他莫拉氏菌引起。 注：青霉素是治疗和预防链球菌感染(包括预防风湿热) 的常用药，美国心脏协会推荐羧氨苄青霉素作为预防牙科、口腔和上呼吸道感染引起的细菌性心内膜炎的药物，在此方面，对于预防a溶血性链球菌感染，青霉素V是合理的选择。 一般说来头孢克洛对于消灭鼻咽部的链球菌有效，然而，对于预防继发性风湿热或细菌性心内膜炎，目前尚无证实头孢克洛疗效的重要数据。治疗β溶血性链球菌感染时，至少应给予10天的头孢克洛治疗量。 尿道感染(包括肾盂肾炎和膀胱炎):由大肠杆菌、奇异变形杆菌、克雷白氏杆菌属和凝固酶阴性的葡萄球菌引起。 注：头孢克洛对急性和慢性尿道感染都有效。 皮肤和皮肤组织感染：由金葡球菌和化脓性链球菌(A组β溶血性链球菌)引起。 鼻窦炎 淋球菌性尿道炎 应进行适当的组织培养和敏感性研究，以测定致病菌对头孢克洛的敏感性。"
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