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遗传性的小脑萎缩前期能查出来吗
补充说明:遗传性的小脑萎缩前期能查出来吗
a******W 2022-01-04 19:49
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精选回答(1)
遗传性小脑萎缩可以通过家族史调查、基因检测及MRI影像学检查来辅助诊断。
遗传性小脑萎缩是由于特定的致病基因突变所致,通常具有家族聚集性和遗传规律。通过基因检测可识别相关致病基因,结合临床症状和影像学表现进行综合评估。
遗传性小脑萎缩在临床上较为罕见,但在某些情况下也可能出现类似症状,例如维生素B12缺乏引起的周围神经病变或多发性硬化症等。这些疾病可通过实验室检查和神经系统功能评估进行区分。
对于遗传性小脑萎缩的早期诊断至关重要,以利于制定针对性治疗方案和预防策略。建议定期进行神经系统体检和基因咨询,同时关注共济失调、平衡障碍等症状变化。
2024-05-02 06:30
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小脑萎缩准确来说不是一种疾病,而是一种影像学的表现。其可见于一些遗传性、变性性疾病,也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等,甚至某些临床无症状的人,影像学检查也可见到小脑萎缩,尤以老年人多见。其共同特征是影像学检查发现小脑的萎缩。
症状起因:1.遗传性 如脊髓小脑变性(SCA)、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。 2.变性性 多系统萎缩小脑型(MSA-C)。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.药物中毒 苯妥英钠。 5.炎症性 急性小脑炎后遗症。 6.酒精中毒 酒精性小脑变性。 7.其他 神经副肿瘤综合征。
就诊科室:神经
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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那特真那他霉素滴眼液
5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。