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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

孕前期NT检查是一种用于评估胎儿染色体异常风险的超声检查,通过测量胎儿颈项透明层厚度来完成。
孕前期NT检查是通过超声波扫描来测量胎儿颈部后方的一层液体积聚的厚度,即“颈项透明层”,其与特定的染色体异常如唐氏综合征有关。这是因为在某些染色体异常情况下,该区域的液体积聚会增加。唐氏综合征通常伴随智力低下、面部特征异常以及心脏缺陷等。其他染色体异常可能有不同的临床表现,但通常包括生长迟缓、特殊面容和器官发育不全。
孕前期NT检查通常在孕期早期进行,采用经腹或阴道超声波技术对胎儿进行全面评估。针对唐氏综合征及其他染色体异常目前没有特效治疗方法,主要是针对不同症状进行管理,例如使用营养支持疗法治疗生长迟缓。
孕妇应在医生指导下定期接受产前检查,注意休息,均衡饮食,避免高龄生育,减少染色体异常的风险。

2024-03-10 18:15

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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