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停胎查染色体什么项目
补充说明：停胎查染色体什么项目
a******W 2021-12-27 14:31
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
停胎后进行染色体检查通常需要进行绒毛膜采样、羊水穿刺、脐带血采集、母体外周血DNA检测、基因芯片分析等项目。这些检查需要在专业医生指导下进行，以评估胎儿染色体异常的风险。
1.绒毛膜采样
通过获取孕妇体内胎儿的绒毛组织样本，以评估是否存在染色体异常。医生使用一根细针从子宫壁取出一小部分组织样本，然后将其送往实验室进行分析。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可以用于诊断胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病等。此方法通常在超声波引导下进行，在局部麻醉后将一根细针插入腹部抽取适量羊水进行检测。
3.脐带血采集
脐带血采集是一种获取新生儿出生时未被利用的血液样本的方法，可用于研究和治疗多种疾病。操作过程中会消毒肚皮及肚脐处，随后使用无菌针头从宝宝的脐带中抽取一定量的血液。
4.母体外周血DNA检测
母体外周血DNA检测是基于母体血液中的胎儿细胞或游离DNA片段信息来判断胎儿是否患有某些遗传病的一种技术手段。通过抽取母体静脉血送至专业机构进行相应处理并得出结果。
5.基因芯片分析
基因芯片分析能够快速、准确地对大量基因进行同时检测，有助于发现与染色体异常相关的基因变异。临床医师会收集患者血液或其他生物样本，并将其与特定探针杂交以捕获目标序列信息。
以上各项检查均需在有资质的医疗机构由专业人员进行。建议提前预约，并按医嘱做好相关准备，如空腹或避免摄入可能影响检测结果的食物或药物。
2024-02-09 22:32
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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