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先天性聋哑是什么遗传病
补充说明：先天性聋哑是什么遗传病
a******W 2021-12-23 11:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性聋哑是由常染色体隐性或显性遗传的基因突变所致。
先天性聋哑是由于常染色体隐性或显性遗传的基因突变导致耳蜗发育不全或听觉神经功能障碍。这些异常可能影响声音的传导和接收，从而引起听力损失和言语障碍。患者可能出现不同程度的听力下降、耳鸣、眩晕等症状，伴随有发音不清或完全不能说话的情况。
确诊通常需要进行新生儿听力筛查、脑干诱发电位测试、声导抗测听等。此外，还可通过基因检测来确定致聋原因。治疗策略包括配戴助听器或植入人工耳蜗以改善听力，同时配合语言康复训练。对于特定的遗传性聋，可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸多奈哌齐片等药物延缓病情进展。
先天性聋哑患者应避免高噪音环境，保护残余听力，确保充足的休息时间，保持均衡饮食，适当补充富含锌的食物如牡蛎，有助于维持身体健康并促进康复。
2024-02-09 00:42
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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