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成人型多囊肾是什么遗传病
补充说明:成人型多囊肾是什么遗传病
2021-10-15 18:20
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成人型多囊肾是常染色体显性遗传疾病 。常染色体显性遗传多囊肾致病基因有两个,分别是PKD1和PKD2。一般1型引起的多囊肾患者发病年龄更早,病程进展更加迅速。一般多囊肾患者遗传给下一代的概率为百分之五十。多囊肾患者双肾出现大小不等的肾脏囊肿,正常肾脏结构遭到破坏,表现为血尿、腹部肿块、高血压,容易并发泌尿系结石、感染,逐步出现肾功能衰竭,最终发展为尿毒症。
2021-11-08 16:13
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。
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