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先天性聋哑是什么病
补充说明：先天性聋哑是什么病
a******W 2021-11-29 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性聋哑是指出生时或出生后不久就出现的听力和/或语言发育障碍，可能由遗传因素或其他原因引起。
先天性聋哑是由于基因突变导致耳蜗、听觉通路或神经系统的结构异常或功能缺陷。这些异常可能导致声音无法正常传递到内耳或大脑皮层，影响听觉感知与理解。典型表现为新生儿期即有听力丧失，伴随有发音困难或完全不能发音。此外还可能出现对环境声反应减少、难以建立语言交流等。
诊断通常包括新生儿听力筛查、脑干诱发电位测试、磁共振成像以及全面的身体检查。这些评估有助于确定是否存在听力损失并定位其原因。治疗策略因个体差异而异，可能涉及助听器、植入式听觉设备或言语疗法。对于某些特定病因引起的病例，如线粒体遗传性聋，则可能需要针对原发疾病的针对性治疗。
先天性聋哑患者应接受专业的康复训练，以最大限度地提高语言理解和表达能力。同时建议定期进行听力监测，早期发现和干预可显著改善预后。
2024-02-20 15:42
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讷吃又称发音困难，是由于发音器官的肌肉萎缩、麻痹、运动协调障碍或痉挛抽搐，引起语言字音不准、声韵不均、语流缓慢、节律紊乱。临床根据解剖生理改变为麻痹性讷吃和调解性讷吃两种类型。
症状起因：麻痹性讷吃的病理基础在肌肉、颅神经核、颅神经或锥体束。主要病因为脑血疾病、颅内肿瘤、炎症、中毒性疾病、多发性硬化、重症肌无力、延髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症等。 调节性讷吃是发音器官除接受经皮质—神经核—周围神经路径下达的神经冲动外，锥体外系和小脑的调节作用也很重要。当锥体外系和小脑发生病变时，则因调节功能障碍而出现讷吃。小脑性讷吃常见于多发性硬化、遗传性共济失调、小脑外伤、肿瘤等。锥体外系病变引起的讷吃多见于肚豆状核变性、手足徐动症、扭转性痉挛、帕金森综合征、舞蹈病等。
就诊科室：神经
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