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唐氏综合症婴儿表现？
补充说明：唐氏综合症婴儿表现？
2021-11-17 20:52
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
唐氏综合征一般指的是唐氏综合征，唐氏综合征婴儿可能会出现特殊面容、智力低下、生长发育缓慢等表现。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，发生率为1：600-1：800。
1、特殊面容
唐氏综合征婴儿出生时身长和体重都比正常婴儿低，眼睛外突，两眼距离较宽，鼻梁低平，外耳小而圆，并且通常有上唇外翻的情况。另外，唐氏综合征婴儿还可能会出现舌胖、外耳道通常有小裂口。
2、智力低下
唐氏综合征婴儿大多会出现智力低下的情况，在面部、躯干和四肢等方面都会出现明显的畸形，并且智力低下的程度和唐氏综合征患者相似。
3、生长发育缓慢
唐氏综合征婴儿的身长和体重都比正常婴儿矮小，并且随着年龄的增长，身高和体重的增长速度会变得缓慢。
除此之外，唐氏综合征婴儿还可能会出现先天性心脏病、消化道畸形等表现。建议家长及时带婴儿到医院进行相关检查，避免病情加重。
2021-11-17 20:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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