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唐唐氏筛查是查什么？
补充说明：唐唐氏筛查是查什么？
2021-11-17 20:49
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丁英波 副主任医师 蓬莱市中医医院 三甲
擅长：好产科科的常见病，多发病，疑难病。
提问
唐氏筛查主要是检查胎儿是否存在唐氏综合征的风险。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，也是一种遗传性疾病。
唐氏筛查是一种孕期筛查方法，通过孕妇的血液检查，结合超声检查和孕妇的年龄等因素，来判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险。唐氏综合征主要是由于21号染色体异常引起的，通常是一种遗传性疾病。如果唐氏筛查结果为高风险，需要进一步进行羊水穿刺或绒毛活检，来确定胎儿是否存在唐氏综合征。唐氏综合征患者会出现智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等症状，如果确诊为唐氏综合征，建议及时终止妊娠。
唐氏筛查一般是在孕16周到孕20周进行，通过孕期筛查，可以及时发现胎儿存在的染色体异常，也可以及时发现并治疗。唐氏综合征患者在日常生活中要注意饮食清淡，多吃新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2021-11-17 20:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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