首页> 妇产科> 妇科> 质疑无创dna检查染色体三体的准确率?

精选回答(1)

丁英波 副主任医师 蓬莱市中医医院 三甲

擅长:好产科科的常见病,多发病,疑难病。

提问

无创DNA检查是指无创DNA产前检测,三体一般是指21-三体综合征。无创DNA产前检测21-三体综合征的准确率一般在95%以上。

21-三体综合征是一种染色体异常疾病,主要是由于胎儿体内的21号染色体多了一条,导致胎儿出现智力低下、发育迟缓、面容异常等症状。无创DNA产前检测是通过抽取孕妇的血液,提取胎儿DNA,从而检测胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华综合征等疾病。一般情况下,如果孕妇年龄小于35岁,唐氏筛查结果为低风险,那么胎儿患有唐氏综合征的概率相对较低,此时21-三体综合征的准确率相对较高。

建议孕妇在怀孕期间要定期进行产检,同时要注意休息,保持充足的睡眠,避免长期熬夜,以免影响胎儿的正常发育。

2021-11-17 20:46

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

注射用胸腺肽α1

慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者,且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性),在那些血清乙肝表面抗原(HBsAg)阳性最少6个月,且有血清转氨酶(ALT)升高的患者所作之研究显示,本品治疗可以产生病毒性缓解(血清HBV-DNA失去)和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者,本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者,包括接受慢性血液透析者和老年病患,本药可增强病者对病毒性疫苗,例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示,在接种流感疫苗后,应用本药作为佐剂者有65%病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上,安慰剂组只有24%患者作出此反应。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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