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优生是什么检查
补充说明：优生是什么检查
a******W 2021-11-16 17:33
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
优生是指通过一系列的医学检查和咨询，评估潜在的遗传疾病风险，以确保生育健康的后代。
优生检查旨在识别可能导致胎儿先天畸形或遗传疾病的基因突变。这些突变可能影响各种器官系统，如心血管、骨骼、免疫等，导致特定的临床表现。针对上述可能的遗传疾病，相应的症状包括但不限于：先天性心脏病引起的心悸、呼吸困难；染色体异常引起的智力低下、生长迟缓；代谢紊乱导致的特殊面容、发育障碍。
常见的优生检查项目包括血常规、尿常规、甲状腺功能测定、TORCH感染筛查以及染色体分析等。其中，染色体分析是通过对细胞核内的染色体数量和结构进行分析来确定是否存在染色体异常。对于某些可预防的遗传疾病，采取适当的干预措施可能有助于降低风险，例如使用叶酸可以减少神经管缺陷的发生概率。但是，并非所有的遗传疾病都有有效的治疗方法，因此，建议患者定期进行健康体检，以便早期发现并处理任何潜在的问题。
为了优化生育健康后代的风险，建议有家族史或自身携带遗传疾病者接受专业的遗传咨询与指导，同时关注孕期营养和生活方式，避免接触有害物质。
2024-01-30 13:40
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先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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滋阴益气，固本培元。用于阴虚气弱，虚劳咳嗽，心悸气短，骨蒸潮热，腰酸耳鸣，大便干燥。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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