发病时间:不清楚
补充说明:遗传代谢病是什么意思
2021-08-20 10:20
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遗传代谢病一般是指代谢功能缺损的一类遗传病,多为单基因遗传。患者一般会出现神经系统异常、严重呕吐、肝肿大、肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、耳聋等症状。患者在新生儿期会表现为急性脑病,容易导致脑痴呆、脑瘫、死亡。这类疾病的危害一般比较大,患者需要及时进行积极地治疗。
2021-08-21 14:55
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
肝复康丸
收敛、益气、解毒,降谷丙转氨酶。用于急、慢性肝炎,早期肝硬化和肝功能不良。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋,头晕目眩。
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗;2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗;3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。