首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 遗传代谢病是什么意思

精选回答(1)

刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲

擅长:中西结合治疗脑血管疾病,眩晕,失眠等

提问

遗传代谢病一般是指代谢功能缺损的一类遗传病,多为单基因遗传。患者一般会出现神经系统异常、严重呕吐、肝肿大、肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、耳聋等症状。患者在新生儿期会表现为急性脑病,容易导致脑痴呆、脑瘫、死亡。这类疾病的危害一般比较大,患者需要及时进行积极地治疗。

2021-08-21 14:55

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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