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特纳综合征的危害
补充说明：特纳综合征的危害
2021-11-15 15:57
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赵军玲 副主任医师 广西中医学院瑞康医院 三甲
擅长：能熟练掌握妇科常见疾病的诊治,着重于妇科内分泌、腹腔镜、宫腔镜妇科手术治疗。能熟练掌握各种妇科内镜手术。
提问
特纳综合症的危害通常有染色体异常 。核型为45x，只含有一条X染色体，只有1%的孩子能存活到足月。女性活产患病率为1/2500，与孕妇年龄无关。约50%为完全45x，30%到40%为嵌合型，10%到20%为一条X染色体的结构异常。染色体核型不能预测临床表现的严重程度，典型的超声表现包括巨大的水囊肿瘤、左心室发育不良和肾畸形。
2022-03-21 13:47
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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