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三级筛查是什么
补充说明：三级筛查是什么
a******W 2021-11-14 20:22
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医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
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三级筛查是指通过孕妇血清生化检查、超声检查和无创基因检测等手段，在不同阶段对胎儿染色体异常进行初步诊断。
三级筛查旨在识别特定的遗传性疾病，如唐氏综合征，其主要由21号染色体三体型引起。额外的染色体导致身体各系统的发育异常，影响智力和生长发育。唐氏综合征患者常表现为独特的面部特征、智力低下和心脏缺陷。其他可能的症状包括身材矮小、眼距宽、内眦赘皮、通贯手以及先天性心脏病。
三级筛查通常包括血清学标志物检测，如甲胎蛋白、绒毛膜和游离雌三醇；超声波评估胎儿结构异常；以及无创DNA检测分析母血中的胎儿细胞信息。针对唐氏综合征的主要治疗方法是早期干预，包括物理、职业和语言疗法。对于某些并发症，如开放性神经管缺陷，可考虑使用叶酸或其他药物管理。
除了定期接受医疗建议外，建议患者保持均衡饮食，确保充足的睡眠以支持孕期健康。
2024-02-20 19:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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