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染色体,怀孕,染色体检查
补充说明：染色体,怀孕,染色体检查
a******W 2021-11-14 20:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体检查是评估胎儿是否存在染色体异常的重要手段。如果染色体检查结果异常，可能提示染色体异常，如唐氏综合征，建议及时就医，进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等检查以确认诊断。
染色体检查用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括但不限于唐氏综合征。正常范围取决于具体检查项目，但通常包括21号染色体的数量是否为两条。21号染色体三体表示多了一条21号染色体，这是唐氏综合征的主要原因。这可能导致智力低下、面部特征异常和其他身体缺陷。这是因为额外的21号染色体携带的基因过度表达，干扰了正常的发育过程。目前，没有针对唐氏综合征的具体治疗方法，主要是针对症状进行治疗和支持性护理。早期教育和特殊需求支持可能有助于改善患儿的生活质量。
需要注意的是，染色体检查结果异常并不意味着一定会发展成唐氏综合征，具体情况还需结合临床表现和其他检查结果综合评估。
2024-03-26 10:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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