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什么是遗传性痉挛性截瘫？
补充说明：什么是遗传性痉挛性截瘫？
a******W 2021-11-13 21:10
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫是一种以中枢神经系统下运动神经元变性为主要特征的遗传性运动障碍疾病。
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变引起的常染色体显性或隐性遗传病，涉及编码微管蛋白的基因异常。这些基因异常导致神经细胞中的微管结构紊乱，影响神经信号传导，进而引发肌肉僵硬和无力等症状。患者可能经历逐渐发展的双下肢肌张力增高、步态不稳、易跌倒、站立困难等典型临床表现。随着病情进展，上肢受累，可出现剪刀步态、尿失禁等问题。
确诊通常需进行磁共振成像（MRI）扫描以评估脊髓和大脑的病变程度；血液样本可用于检测特定基因突变。此外，电生理测试如针极肌电图和神经传导研究有助于评估神经功能状态。治疗策略主要包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗。物理疗法如平衡训练和柔韧性练习可以帮助改善肢体功能，而职业疗法则着重于提高日常生活活动能力。药物治疗可能包括抗痉挛药如巴氯芬片、盐酸乙哌立松片等，以缓解肌肉痉挛。
遗传性痉挛性截瘫无法治愈，但早期诊断和综合管理可以显著减轻症状并预防并发症，建议定期复查以监测病情变化。
2024-04-14 02:43
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
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运动障碍性疾病，骨折
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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