发病时间：不清楚
遗传代谢病能治好吗
补充说明：遗传代谢病能治好吗
a******W 2021-11-13 21:11
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病通常难以治愈，但可通过饮食调整、药物治疗或代谢支持来缓解症状。
该类疾病涉及复杂的生物化学反应和分子机制，需要针对特定的遗传缺陷进行精准治疗。虽然某些情况下可改善病情，但仍存在复发风险。
对于一些特定的遗传代谢病，如苯丙酮尿症，通过早期诊断和治疗，可以显著降低智力低下和其他并发症的风险，甚至可能达到正常生长发育水平。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性，建议患者定期进行血液或尿液检测以监测代谢指标，并在专业医生指导下制定个体化管理方案。
2024-03-16 01:05
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
