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遗传代谢病能治好吗
补充说明:遗传代谢病能治好吗
a******W 2021-11-13 21:11
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遗传代谢病通常难以治愈,但可通过饮食调整、药物治疗或代谢支持来缓解症状。
该类疾病涉及复杂的生物化学反应和分子机制,需要针对特定的遗传缺陷进行精准治疗。虽然某些情况下可改善病情,但仍存在复发风险。
对于一些特定的遗传代谢病,如苯丙酮尿症,通过早期诊断和治疗,可以显著降低智力低下和其他并发症的风险,甚至可能达到正常生长发育水平。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性,建议患者定期进行血液或尿液检测以监测代谢指标,并在专业医生指导下制定个体化管理方案。
2024-03-16 01:05
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)