发病时间：不清楚
18三体综合征是什么
补充说明：18三体综合征是什么
2021-11-11 17:59
18三体综合征 胎儿畸形 综合征 18-三体综合征 染色体病
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
18三体综合征一般是指18-三体综合征，是一种常染色体病，发病率为1/600-1/800。
18-三体综合征是指人体染色体的数量异常，主要是因为基因在染色体上的排列分布异常，导致染色体上的某些基因出现变异，从而引起的一种遗传性疾病。临床上，该病的发病率为1/600-1/800，具有较明显的家族聚集性，且母亲患有18-三体综合征，其后代患有18-三体综合征的概率会高于正常人。该病的患者通常会出现智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、身体矮小、肌肉骨骼系统的异常等症状。
对于18-三体综合征的患者，在临床上主要是通过耐心、细致、个性化的教育和训练，帮助患者掌握一定的生活自理能力，并能够适应社会生活。同时，患者还可遵医嘱使用、氯硝西泮等药物进行治疗，可以帮助患者建立自信心，改善其认知功能。如果18-三体综合征的患者出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-07-22 14:55
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医生回答(1)
闵荣华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
现在检测结果看是唐氏高危害是不能完整消除胎儿畸形，须要去医院门诊更进一步检测，无创DNA诊断看是不是正常。假如是十八三体综合征，这个状况通常是后天遗传的概率比较大，假如夫妇双方都正常，提议去上一级医院门诊更进一步检查无创DNA。
2021-11-12 02:13
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胎儿畸形筛查是通过超声筛查，检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。
注意事项： 不合宜人群-妊娠初期和后期 检查前-注意休息，取下金属类饰物。 检查时-放松身体，积极配合医生。
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
