发病时间：不清楚
视网膜母细胞瘤是怎么回事
补充说明：视网膜母细胞瘤是怎么回事
a******W 2021-11-11 18:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视网膜母细胞瘤的发病可能与遗传突变、基因变异或家族史有关，是一种罕见的眼部恶性肿瘤。由于该病的复杂性和潜在的严重性，建议立即寻求专业的眼科医生进行评估和治疗。
1.遗传突变
由于基因组DNA序列发生永久性改变，导致正常功能丧失或获得新的异常功能，从而引起特定疾病的发生。针对遗传突变引起的视网膜母细胞瘤，可行基因检测以评估风险并指导预防策略。
2.基因变异
基因变异可能导致蛋白质结构和功能异常，影响细胞分化、增殖和凋亡等生物学过程，增加患癌风险。对于由基因变异所致的视网膜母细胞瘤，可考虑靶向药物治疗如维莫非尼来阻断异常信号通路。
3.家族史
有家族史表明个体携带相关致病基因，增加了罹患视网膜母细胞瘤的风险。建议进行基因检测以确定是否为高危人群，并采取适当措施降低风险。
患者应定期进行眼科检查，特别是对于有视网膜母细胞瘤家族史者。推荐的检查项目包括视力测试、眼底检查以及眼部超声波扫描，以便早期发现和及时干预。
2024-03-07 20:42
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在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
多发人群：常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向
临床检查：泪液乳酸脱氢酶 眼及眶区CT 眼底荧光血管造影 眼球和眼眶的超声检查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
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