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基因突变与染色体变异的区别？
补充说明：基因突变与染色体变异的区别？
a******W 2021-11-10 17:53
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
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提问
基因突变与染色体变异的区别在于突变位置、突变类型、遗传方式、表型效应以及稳定性。
1.突变位置
基因突变是指DNA分子中发生的突然改变，包括单个碱基对替换、插入或缺失。这些变化通常发生在细胞分裂过程中。
染色体变异涉及整个染色体或部分染色体结构的变化，如重复、缺失、倒位等。它们可能发生在任何时间。
2.突变类型
基因突变主要分为点突变、小片段缺失、插入、重排等。
染色体变异主要包括缺失、重复、倒位、易位等。
3.遗传方式
基因突变通常是常染色体显性、隐性或X-连锁遗传。这意味着只要一个拷贝发生突变，就会表现出异常。
染色体变异可以是常染色体或性染色体的数目异常，例如三倍体或XYY综合征。这导致了不同的遗传模式，并且可能需要两个拷贝才能表现出来。
4.表型效应
由于基因编码蛋白质的功能受到破坏，因此基因突变可能导致各种各样的表型效应，从轻微到致命不等。
染色体变异可能会导致严重的出生缺陷、智力低下或其他身体障碍，因为染色体上的许多基因受到影响。
5.稳定性
基因突变的稳定性取决于其是否被修复或复制错误。未被修复的突变可能会通过生殖细胞传递给后代。
染色体变异的稳定性较低，因为它们通常会导致细胞死亡或不育，尽管有时也可能通过生殖细胞传递给后代。
研究基因突变和染色体变异之间的差异对于了解遗传疾病的发生机制至关重要。建议进行相关检测时，应由专业医生评估并指导。
2024-04-17 03:35
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