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什么是遗传性巨婴症

发病时间:不清楚

什么是遗传性巨婴症

补充说明:什么是遗传性巨婴症

a******W 2021-11-10 17:50

巨大儿 分娩 胎儿 染色体异常 头围增大 呼吸困难 羊水穿刺 肥胖 心血管疾病

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

遗传性巨婴症是指婴儿出生时体重超过4千克,与遗传因素有关。
遗传性巨婴症主要是由于家族中的父母或其他亲属有巨大儿分娩史,导致胎儿生长发育受到遗传影响而出现异常。这些遗传因素可能包括基因突变或染色体异常,影响了胎儿的生长调控机制。典型表现为新生儿体重显著增加,可达5至10公斤,伴有脂肪堆积过多、头围增大、面部圆润等特征。此外还可能出现呼吸困难、喂养不耐受等问题。
针对遗传性巨婴症的诊断通常需要进行超声波检查以评估胎儿大小,必要时还可进行羊水穿刺或绒毛取样以分析胎儿DNA是否存在遗传异常。该病症一般无需特殊治疗,但需密切监测患儿的心肺功能及代谢情况。对于肥胖儿童,可通过饮食调整和适量运动来控制体重增长。
遗传性巨婴症患者成年后患心血管疾病的风险较高,因此建议采取健康生活方式,如合理膳食和定期锻炼,以降低风险。

2024-01-26 01:42

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

去氧孕烯炔雌醇片

为速效、短效避孕药,避孕机制是显著抑制排卵和阻止孕卵着床,并使宫颈液粘稠度增加,精子穿透阻力增大,从而发挥速效避孕作用。

辅酶Q10片

本品用于下列疾病的辅助治疗:1、心血管疾病,如:病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎,如:病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗:能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。

甲巯咪唑片

1.甲状腺功能亢进的药物治疗,尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大(甲状腺肿)的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下,因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施,或因患者拒绝接受常规的治疗措施时,由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好,可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。

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