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为什么会唐氏异常？
补充说明：为什么会唐氏异常？
a******W 2021-11-10 17:51
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏异常可能由遗传变异、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响或辐射暴露引起，需要针对具体病因进行治疗。建议患者及时就医以获取专业评估和指导。
1.遗传变异
由于染色体复制过程中出现错误，导致细胞中多出一条21号染色体，引起唐氏综合征的发生。孕妇年龄小于35岁时，建议进行无创产前DNA检测以评估胎儿是否存在染色体异常。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，受精卵分裂时易发生非整倍体形成，导致21号染色体数目异常。针对高龄产妇，应考虑进行羊水穿刺等侵入性产前诊断方法进一步确认。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管未完全闭合引起的，可能导致大脑和脊髓发育不全。这可能增加患有唐氏综合症的风险。通过超声波成像可以识别开放性神经管缺陷的存在，从而采取适当的干预措施。
4.药物影响
某些药物如抗肿瘤药、抗生素等，在孕期使用可能会干扰胚胎发育过程中的正常分化，导致染色体异常。妊娠期间用药需谨慎，若必须服用应在医生指导下选择对胎儿影响较小的药物。
5.辐射暴露
电离辐射可引起基因突变，导致染色体结构改变，进而影响细胞分裂和分化，造成染色体数量异常。孕期应尽量远离放射源，减少不必要的X射线检查，以降低辐射风险。
患者需要定期监测生长发育指标，特别是在儿童时期，以早期发现潜在的问题并提供适当的支持。必要时，可通过超声波检查、血液筛查以及遗传咨询来辅助诊断。
2024-03-22 20:29
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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