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天使综合征是什么病?
补充说明：天使综合征是什么病?
a******W 2021-11-09 17:39
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
天使综合征是一种罕见的遗传疾病，由染色体7q11.23区域微缺失引起，导致发育迟缓、智力障碍和特征性面容。
天使综合征是由于染色体7q11.23区域微缺失所致。该区域涉及与神经发育有关的重要基因，缺失会导致大脑功能异常。患者可能表现为不同程度的智力低下、运动协调障碍、特殊行为模式如过度社交和言语重复等。
针对天使综合征的诊断通常包括染色体分析、脑部MRI扫描以及神经心理评估。必要时，医生还可能会安排血液或尿液测试以排除其他潜在原因。治疗策略主要侧重于支持性和康复性的措施，例如物理、职业和语言疗法。药物治疗可能需要遵医嘱使用抗癫痫药来控制特定的发作类型。
面对天使综合征，家庭成员应给予患者充分的情感支持和耐心教育训练，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡，促进其生活质量。
2024-03-26 00:27
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
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