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优生遗传咨询检查什么
补充说明：优生遗传咨询检查什么
a******W 2021-11-07 20:19
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
优生遗传咨询通常会进行染色体分析、基因突变检测、血常规、尿液分析、甲状腺功能测定等检查。为了获得准确的诊断结果，建议在专业医生指导下进行相应检查并接受后续的遗传咨询。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在染色体异常，如唐氏综合征等，这些疾病可能影响胎儿发育和智力。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备细胞核分裂象，然后使用特殊技术对染色体进行分析。
2.基因突变检测
基因突变检测可识别特定基因中的变异或缺陷，以确定某些遗传性疾病的风险。通常采用DNA抽提、PCR扩增及测序等技术对目标基因进行检测。
3.血常规
血常规检查可以评估母体是否贫血或其他血液相关问题，这些问题可能会影响妊娠和胎儿健康。通过抽取一定量的静脉血样，在自动化仪器上进行白细胞计数、红细胞计数及相关参数测量。
4.尿液分析
尿液分析有助于发现潜在的泌尿系统感染或代谢异常，这些情况可能增加流产风险。收集晨起后的第一次尿液样本，送至检验室进行显微镜检、化学测试以及蛋白质和糖含量分析。
5.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定母体是否存在甲亢或甲减等问题，确保激素水平正常以支持健康的孕期。空腹状态下抽取血液样品，随后化验游离T3、T4以及促甲状腺素等指标。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物及含碘量高的海产品，以免影响结果准确性。若准备怀孕或已经怀孕，建议提前预约专业医生进行咨询与指导。
2024-02-22 17:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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