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18三体综合征症状
补充说明：18三体综合征症状
a******W 2021-11-06 19:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征的症状包括面部畸形、先天性心脏病、生长迟缓、智力低下以及消化道畸形等。由于该病涉及多个系统，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.面部畸形
18三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响到面部结构的正常发育，从而出现面部畸形。面部畸形可能涉及眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等特征。
2.先天性心脏病
主要是因为18三体综合征患者的染色体异常，导致心脏组织发育不全或者分化异常，造成先天性心脏病的发生。先天性心脏病可发生在心脏的不同部位，如心室间隔缺损、动脉导管未闭等。
3.生长迟缓
18三体综合征会影响身体各系统的正常功能，包括内分泌系统和代谢过程，进而干扰正常的生长发育，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，也可能伴随体重偏低。
4.智力低下
18三体综合征中特定的遗传变异会影响大脑的功能区域，干扰神经元之间的信息传递，从而导致智力低下。智力低下的表现包括适应困难、学习能力差以及日常生活自理能力受限。
5.消化道畸形
18三体综合征中某些基因突变可能导致消化道结构异常，例如幽门梗阻或小肠闭锁。这些畸形可能导致喂养困难、呕吐、腹泻或便秘等症状。
针对18三体综合征的症状，建议进行染色体分析、超声心动图、脑部磁共振成像等相关检查。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和手术矫正。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保提供适宜的环境以促进其身心健康。
2024-03-08 01:44
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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