四趾短小是属于残疾吗

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疾病百科

•趾短小

短趾症，所谓的先天脚趾短小，这是患者朋友们的俗称，其实绝大多数病人的脚趾并不短，短的是脚趾后面的一段骨头，专业术语叫做跖骨，从发病率来看，最多见于第四和第一跖骨，有的患者手上的无名指也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理，A-1型短趾症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。

• 症状起因：世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因，于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型”体内”和细胞的”体外”研究，结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。

• 可能疾病：婴儿指趾纤维瘤病  侵袭性指趾乳头状腺癌  

• 就诊科室：骨科