发病时间：不清楚
什么是枫糖尿病
补充说明：什么是枫糖尿病
a******W 2021-11-05 16:46
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致体内苯乳酸和丙酮酸积累，引起代谢紊乱和神经系统损伤。
枫糖尿病是由于基因突变引起的多种酶缺乏，其中以酪氨酸转氨酶、苯丙氨酸羟化酶等最为关键。这些酶参与了氨基酸的生物合成与分解过程，当其功能缺失时会导致苯乳酸和丙酮酸在体内的积累，进而引发一系列代谢异常和毒性效应。典型症状包括喂养困难、呕吐、易怒、肌张力减低、惊厥、昏迷等。新生儿期可能无明显症状，但随着年龄增长，症状会逐渐显现并加重。
常规实验室检查可见高苯乳酸血症和低苯丙氨酸血症；脑脊液分析可显示蛋白增高和糖降低；基因检测可确认特定酶的突变类型。治疗通常采用低苯乳酸饮食配合特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用维生素B6辅助治疗。及时调整饮食结构对控制病情有重要意义。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多可能导致病情加剧的食物，如巧克力、坚果等。定期监测血液中的代谢指标，以及积极配合医生制定的随访计划，也是管理该疾病的关键环节。
2024-03-01 17:50
举报相关问题
向医生提问
噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
健康问答
