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什么是枫糖尿病
补充说明：什么是枫糖尿病
a******W 2021-11-05 16:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致体内苯乳酸和丙酮酸积累，引起代谢紊乱和神经系统损伤。
枫糖尿病是由于基因突变引起的多种酶缺乏，其中以酪氨酸转氨酶、苯丙氨酸羟化酶等最为关键。这些酶参与了氨基酸的生物合成与分解过程，当其功能缺失时会导致苯乳酸和丙酮酸在体内的积累，进而引发一系列代谢异常和毒性效应。典型症状包括喂养困难、呕吐、易怒、肌张力减低、惊厥、昏迷等。新生儿期可能无明显症状，但随着年龄增长，症状会逐渐显现并加重。
常规实验室检查可见高苯乳酸血症和低苯丙氨酸血症；脑脊液分析可显示蛋白增高和糖降低；基因检测可确认特定酶的突变类型。治疗通常采用低苯乳酸饮食配合特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用维生素B6辅助治疗。及时调整饮食结构对控制病情有重要意义。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多可能导致病情加剧的食物，如巧克力、坚果等。定期监测血液中的代谢指标，以及积极配合医生制定的随访计划，也是管理该疾病的关键环节。
2024-03-01 17:50
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。 本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
多发人群：所有人群，孕妇孕早期常见
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