发病时间：不清楚
有没有人是第四脚趾短小症的
补充说明：有没有人是第四脚趾短小症的
a******W 2021-11-05 16:44
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
没有一个人是天生的第四脚趾短小症患者。
第四脚趾短小症是一种罕见的先天性畸形，由于胚胎时期第四跖骨发育不全导致第四脚趾缺失或过短。这是一种遗传疾病，主要受基因控制，但也可由环境因素影响。
尽管这种情况比较少见，但仍需考虑是否存在软组织损伤、关节炎或其他潜在疾病引起的肿胀。
在诊断第四脚趾短小症时，应排除任何可能与之混淆的类似症状，并建议定期观察以监测病情变化。
2024-02-16 02:17
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短趾症，所谓的先天脚趾短小，这是患者朋友们的俗称，其实绝大多数病人的脚趾并不短，短的是脚趾后面的一段骨头，专业术语叫做跖骨，从发病率来看，最多见于第四和第一跖骨，有的患者手上的无名指也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理，A-1型短趾症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。
症状起因：世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因，于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型”体内”和细胞的”体外”研究，结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。
可能疾病：婴儿指趾纤维瘤病 侵袭性指趾乳头状腺癌
就诊科室：骨科
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