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新生儿性腺发育不良的表现
补充说明：新生儿性腺发育不良的表现
a******W 2021-11-01 16:49
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿性腺发育不良表现为体格矮小、乳房发育不全、阴毛和腋毛缺乏、原发性闭经、声音低沉等，由于其影响生殖器官的正常发育，建议及时就医以评估治疗选项。
1.体格矮小
由于下丘脑-垂体-性腺轴功能减退导致生长激素分泌不足，影响身高增长。体格矮小表现为身高低于同龄儿童平均值，可能伴有体重偏低。
2.乳房发育不全
雌激素水平低下是导致乳房发育不全的原因之一，雌激素有助于刺激乳腺组织发育。该症状通常表现在青春期前，即女孩8岁之前出现乳房未按正常时间发育。
3.阴毛和腋毛缺乏
雄激素受体异常可能导致雄激素不能发挥其正常的生物学作用，进而影响第二性征的发育。阴毛和腋毛缺乏主要指这些毛发稀疏或完全缺失，这是性腺发育不良的常见表现之一。
4.原发性闭经
性腺发育不良时，卵泡数量减少或者没有卵泡形成，导致无法产生足够的雌激素促使子宫内膜增生，从而不会发生周期性的脱落出血，即原发性闭经。原发性闭经是指女性超过16岁仍未出现月经初潮的现象。
5.声音低沉
性腺发育不良会影响喉部发育，导致声带短而窄，使声音变低沉。声音低沉可能是性腺发育不良的一个非特异性体征，但并非所有患者都会出现。
针对新生儿性腺发育不良，建议进行内分泌相关血液检测，如促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮等。必要时可进行超声波检查以评估生殖器官的情况。治疗措施包括激素替代疗法，如使用外源性雌激素和孕激素模拟自然月经周期。家长应注意孩子的营养均衡，避免过度疲劳，确保充足的睡眠，同时关注孩子心理变化，给予适当的心理支持和教育。
2023-12-29 21:48
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性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
症状起因：由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
常见检查：
就诊科室：生殖健康、男科、妇科
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