首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 遗传代谢病多种氨基酸偏高

遗传代谢病多种氨基酸偏高

发病时间:不清楚

遗传代谢病多种氨基酸偏高

补充说明:遗传代谢病多种氨基酸偏高

a******W 2021-10-31 19:10

遗传代谢病 奶粉 左卡尼汀 复方氨基酸

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传代谢病患者进行血液多种氨基酸检测时,其结果通常会偏高,可能表明存在氨基酸代谢障碍。建议患者及时就医,进一步进行基因检测和代谢分析以确诊。
血液多种氨基酸检测用于评估个体体内氨基酸代谢是否正常,可辅助诊断遗传代谢疾病。多种氨基酸偏高可能提示遗传代谢病,因为这些氨基酸无法被身体有效利用或代谢,导致其在血液中的浓度增加。这可能是由于某些酶缺乏或功能异常所致。针对遗传代谢病引起的氨基酸偏高,可以采用低蛋白饮食或特殊配方奶粉来减少氨基酸摄入。对于特定的氨基酸代谢障碍,需要遵医嘱使用相应的药物进行治疗,如左卡尼汀口服溶液、复方氨基酸胶囊等。
遗传代谢病是一种慢性疾病,需要长期管理。患者应定期监测血液中氨基酸水平,同时遵循医嘱调整饮食和生活方式,以最大限度地减少症状并提高生活质量。

2024-03-26 04:35

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

推荐医生更多