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遗传代谢病多种氨基酸偏高
补充说明：遗传代谢病多种氨基酸偏高
a******W 2021-10-31 19:10
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病患者进行血液多种氨基酸检测时，其结果通常会偏高，可能表明存在氨基酸代谢障碍。建议患者及时就医，进一步进行基因检测和代谢分析以确诊。
血液多种氨基酸检测用于评估个体体内氨基酸代谢是否正常，可辅助诊断遗传代谢疾病。多种氨基酸偏高可能提示遗传代谢病，因为这些氨基酸无法被身体有效利用或代谢，导致其在血液中的浓度增加。这可能是由于某些酶缺乏或功能异常所致。针对遗传代谢病引起的氨基酸偏高，可以采用低蛋白饮食或特殊配方奶粉来减少氨基酸摄入。对于特定的氨基酸代谢障碍，需要遵医嘱使用相应的药物进行治疗，如左卡尼汀口服溶液、复方氨基酸胶囊等。
遗传代谢病是一种慢性疾病，需要长期管理。患者应定期监测血液中氨基酸水平，同时遵循医嘱调整饮食和生活方式，以最大限度地减少症状并提高生活质量。
2024-03-26 04:35
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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