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囊性纤维病是什么遗传
补充说明：囊性纤维病是什么遗传
a******W 2021-10-30 21:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传疾病，由CFTR基因突变引起，导致支气管上皮细胞分泌黏稠的黏液，易引发感染。
囊性纤维病是由于CFTR基因突变引起的多系统受累的遗传性疾病。CFTR蛋白功能异常导致黏液过度积聚，进而影响呼吸系统、消化系统等器官的功能。患者可能出现慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难、体重下降等症状。此外还可能伴随有汗液呈咸味、腹泻、营养不良等情况。
针对该疾病的诊断通常包括基因检测以确定CFTR突变类型、胰腺功能测试以及肺功能测试。例如可以进行血清淀粉酶测定、胰蛋白酶测定、胰高血糖素激发试验等来评估胰腺功能；还可以通过FEV1/FVC比值、DLCO等指标来评价肺部情况。治疗策略主要包括抗生素治疗、盐酸氨溴索口服溶液、硫酸沙丁胺醇吸入气雾剂等药物管理和呼吸道管理训练。必要时可考虑肺移植手术。
建议定期进行体检，特别是对于家族中有囊性纤维病史者，以便早期发现并干预潜在的问题。保持良好的室内通风和湿度有助于减少呼吸道不适。
2024-02-09 20:46
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
典型症状： 肚子疼
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
