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什么是结节性硬化症
补充说明：什么是结节性硬化症
a******W 2021-10-30 21:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症是一种遗传性全身多系统受累的罕见疾病，通常由TSC1或TSC2基因突变引起。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致蛋白质功能异常或缺失，影响细胞生长调控通路，造成组织内出现错构瘤样增生。这些异常的增长可能导致多种临床表现。结节性硬化症的症状包括癫痫发作、智力障碍、皮肤纤维瘤、肾脏肿瘤等。其中，癫痫发作可能伴随意识丧失、肢体抽搐等症状；智力障碍表现为不同程度的认知缺陷和社会适应困难。
诊断结节性硬化症时，医生可能会建议进行头颅MRI以评估脑部结构异常，超声心动图评估心脏结构和功能，以及肾功能测试。实验室检测可能包括血清钙水平监测，以评估高钙血症的存在。针对结节性硬化症的治疗需要个体化制定，可能涉及抗癫痫药物如卡马西平或用于控制癫痫发作，以及激素替代疗法如外源性生长激素治疗矮小患者。对于特定症状，可考虑使用靶向药物如坦罗莫司治疗肾血管肌脂瘤。
结节性硬化症是一种慢性疾病，患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，同时关注心理健康，保持健康生活方式，合理饮食并确保充足睡眠。
2024-04-07 10:13
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
丙戊酸钠缓释片
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氨酪酸片
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
