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唐筛高危怎么办
补充说明：唐筛高危怎么办
a******W 2021-10-29 17:25
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征筛查结果高风险时，应考虑进一步的遗传咨询和无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。若确诊为唐氏综合征，通常建议采取营养支持治疗、基因治疗、靶向药物治疗、化疗或放疗等方法进行治疗。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来改善患者营养状况。此措施有助于提升患者整体健康水平，可能对胎儿发育有益，从而减轻唐氏综合症相关症状。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常基因引入患者体内以替代异常基因。针对特定遗传性疾病如唐氏综合症具有潜在治愈效果；可减少因染色体异常导致的智力低下、生长迟缓等症状。
3.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计相应的小分子化合物进行干预的一种方法。对于某些肿瘤引起的并发症有较好的疗效，能缓解由染色体异常引起的症状。
4.化疗
化疗通常包括使用化学药物杀死快速分裂的癌细胞，有时需联合多种药物方案。针对某些类型的癌症有效，但须密切监测毒副作用以防影响母体及胎儿健康。
5.放疗
放疗通过高能量射线照射受损区域来破坏异常细胞。适用于某些类型的癌症及相关并发症管理；需评估孕妇及胎儿接受辐射的风险。
面对唐氏筛查结果为高风险的情况，应考虑进一步的产前诊断检查，如无创DNA检测或羊水穿刺。同时建议咨询专业遗传咨询师，以获取更全面的信息和指导。
2024-01-31 04:58
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