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先天遗传代谢病有哪些
补充说明：先天遗传代谢病有哪些
2021-10-29 17:28
遗传代谢病 新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 血症
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精选回答(1)
韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
先天遗传代谢病主要包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症等，需要采取针对性的治疗措施。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症属于一种比较常见的先天性疾病，可能跟体内的苯丙氨酸代谢异常有关，患者的尿液会出现明显的异味，而且还会伴随皮肤干燥、生长发育迟缓等症状。
2、甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症也属于先天性疾病，可能跟体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏有关，患者的代谢能力会受到一定的影响，容易出现嗜睡、反应迟钝等症状。
3、半乳糖血症
半乳糖血症也属于先天性疾病，可能跟体内的半乳糖代谢异常有关，患者的尿液中会出现明显的乳糖，而且还会伴随腹部不适、呕吐等症状。
除此之外，先天性糖原贮积病、先天性高氨血症等也属于先天性代谢病，建议及时就医治疗。
2022-07-13 16:49
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医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
串联质谱筛查是小于1周岁的孩子出生后，筛查遗传性疾病的一种新的查验方式，经过这个方式可以查出20多种疾病，一旦明确了这些疾病，提前做好干预，有许多疾病可以获得有用的医治，从因此有益于小于1周岁的孩子的健康。
新生儿出生后会有新生儿疾病筛查，通常为采3滴足底血，查的是甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，因此串联质谱查验也是采足底血，查26种疾病。
2021-10-29 22:13
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
利培酮口服液
1.用于治疗急性和慢性精神分裂症以及其它各种精神病性状态的明显的阳性症状（如幻觉、妄想、思维紊乱、敌视、怀疑）和明显的阴性症状（如反应迟钝、情绪淡漠及社交淡漠、少语）。也可减轻与精神分裂症有关的情感症状（如：抑郁、负罪感、焦虑）。对于急性期治疗有效的患者，在维持期治疗中，本品可继续发挥其临床疗效。 2.可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作，其表现为情绪高涨、夸大或易激惹、自我评价过高、睡眠要求减少、语速加快、思维奔逸、注意力分散或判断力低下（包括紊乱或过激行为）。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
天麻醒脑胶囊
滋补肝肾，通络止痛，用于肝肾不足所致头痛头晕，记忆力减退，失眠，反应迟钝，耳鸣,腰酸。
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