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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

羊水检查基因突变,一般是指羊水穿刺检查基因突变,羊水穿刺检查是一种产前诊断方法,可以用于检查胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。

羊水穿刺检查基因突变,主要是通过抽取孕妇的羊水,对羊水中的DNA进行检测,从而判断胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。如果羊水穿刺检查结果显示胎儿染色体异常,可能会出现胎儿畸形、胎儿生长受限等情况,此时可以通过人工流产的方式终止妊娠。如果羊水穿刺检查结果显示胎儿染色体正常,此时可以继续妊娠,定期到医院进行产检。

在日常生活中,建议孕妇注意饮食均衡,保证充足的睡眠时间,避免过度劳累。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2021-10-29 19:50

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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