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铜蓝蛋白怎么检查
补充说明:铜蓝蛋白怎么检查
a******W 2021-10-28 18:18
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铜蓝蛋白的检查可以通过血清铜蓝蛋白浓度测定、尿铜测定、肝功能测试、血象分析、基因检测等方法来完成。这些检查通常在医院的实验室或特定科室进行,如有需要建议及时就医并咨询医生。
1.血清铜蓝蛋白浓度测定
铜蓝蛋白是肝脏合成的一种蛋白质,在体内具有运输铜离子和抗氧化的作用。通过检测其浓度可以评估肝脏功能及铜代谢状态。采集静脉血样后,标本需在无菌条件下分离血清,随后送至实验室进行铜蓝蛋白浓度测定。
2.尿铜测定
尿铜测定用于评价机体铜代谢是否正常,可辅助诊断肝豆状核变性等遗传性铜代谢障碍疾病。留取晨起后的第一次尿液样本,收集后立即送往实验室进行分析。
3.肝功能测试
肝功能测试包括铜蓝蛋白在内的多种指标检测,旨在评估肝脏健康状况及是否存在潜在的肝损伤或疾病。通常采用空腹抽血方式采集血液样本,并在规定时间内将样品送至检验室进行分析。
4.血象分析
血象分析涉及白细胞计数、分类以及红细胞计数等参数的评估,有助于识别感染或其他病理情况。一般采取肘部静脉穿刺抽取一定量血液,然后在实验室中对血液进行离心处理以获取有形成分并计算相关数值。
5.基因检测
基因检测针对ATP7B基因突变进行鉴定,这是导致肝豆状核变性的关键分子机制。可通过采集口腔黏膜拭子或外周血DNA的方式进行采样,并发送至专业机构进行分析。
以上各项检查均需要空腹进行,避免进食含铜食物如贝类至少8小时。另外,若有既往病史或家族史,应提前告知医生。
2024-01-10 19:50
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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