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白化病是多基因遗传病
补充说明：白化病是多基因遗传病
a******W 2021-10-28 18:17
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
白化病是由多个基因突变导致的遗传性皮肤、眼部及毛发色素缺乏的疾病。
白化病是一种由多个基因突变引起的遗传性疾病，这些基因编码参与黑色素合成与转运的酶或蛋白，如酪氨酸酶等。由于基因异常，黑色素合成受阻，导致皮肤、头发和眼睛出现白色或粉色病变。白化病的症状包括皮肤呈乳白色或粉红色，易晒伤和起红斑；眼睛畏光、视力减退；以及头发颜色浅或无色。
确诊白化病通常需要进行眼科检查、皮肤组织活检以评估色素沉着情况，有时还需血液检测来排除其他可能的原因。白化病目前没有治愈方法，但可以通过使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害，还可遵医嘱使用激素类药膏局部涂抹，如卤米松乳膏、糠酸莫米松乳膏等。
患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，外出时需穿着长袖衣物并涂抹高SPF值防晒霜以减少日晒损伤的风险。此外，建议定期接受专业医疗保健人员的随访，监测病情变化。
2024-01-24 05:22
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
