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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

无创产前检查通常包括超声检查、血清学标志物检测、胎儿DNA检测,有时可能需要羊水穿刺或脐带血采集。鉴于涉及妊娠与胎儿健康,建议在专业医疗机构进行这些检查并咨询医生。
1.超声检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和染色体异常。非侵入性操作,在医生指导下使用高频声波扫描孕妇腹部。
2.血清学标志物检测
利用母体血液中特定生物标记物浓度变化来预测唐氏综合征风险。抽取外周静脉血样,在实验室分析游离雌三醇、人类绒毛膜以及游离β-人绒毛膜水平。
3.胎儿DNA检测
运用聚合酶链反应扩增胎盘组织中的DNA片段并对其进行测序以确定是否存在特定遗传疾病。从孕妇手臂或腿部抽取血液样本后送至专业机构进行分析。
4.羊水穿刺
通过获取羊水中细胞进行培养及分析,可诊断某些先天性疾病。由经验丰富的医师在超声引导下使用细针抽取一定量羊水进行检验。
5.脐带血采集
采集新生儿出生时伴随的附属物——脐带血,可用于造血干细胞移植等治疗目的。通常在分娩过程中完成,由医护人员对产妇进行局部麻醉后提取。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行,并遵循医嘱准备。建议提前预约检查时间,并按要求空腹或避免摄入可能影响结果的食物与饮料。

2024-04-05 07:17

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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