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唐氏综合征风险值标准
补充说明：唐氏综合征风险值标准
a******W 2021-10-26 18:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征风险值通常通过综合考虑游离B-HCG水平、PAPP-A水平以及孕妇年龄等指标来评估，正常范围因人而异。如果风险值异常，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
唐氏综合征风险值评估了孕妇血液中特定生物标志物的浓度，以预测胎儿患唐氏综合征的风险。高风险值可能表明胎儿存在染色体异常，包括唐氏综合征，这可能是由21号染色体三体化引起的。针对唐氏综合征的治疗主要是对症和支持性治疗，如物理、职业和言语疗法。对于高风险的妊娠，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的产前诊断。
在处理唐氏综合征风险值时，应考虑到个体差异，并遵循医生的指导进行进一步的诊断和治疗决策。
2024-02-28 21:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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