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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
NT检查是一种用于评估胎儿是否存在染色体异常和某些结构畸形风险的超声检查方法。
NT检查是通过测量“颈项透明层”厚度来评估胎儿是否存在染色体异常。该厚度增加可能与特定的染色体异常有关，如唐氏综合征。针对上述提及的染色体异常，可能出现的症状包括面部畸形、智力低下等。这些症状需要进一步的基因检测以确认诊断。
通常采用B型超声波成像技术，在孕妇腹部对胎儿颈部周围液体积聚情况进行测量。此外，医生可能会建议进行羊水穿刺或绒毛取样以获取更详细的遗传信息。如果确诊为染色体异常，一般没有针对性的治疗方法。但可采取产前咨询、心理支持等方式帮助家长做出决策。
重点是要保持良好的孕期保健，避免接触化学物质和放射性物质，定期进行孕期筛查和检查，确保母婴健康。如有任何不适或疑虑，应及时向专业医师咨询。
2024-01-13 16:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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