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无创产前检查是什么
补充说明：无创产前检查是什么
a******W 2021-10-25 21:35
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创产前检查是一种通过采集孕妇外周血，利用DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行分析的非侵入性检测方法，以评估胎儿染色体异常的风险。
无创产前检查是基于胎盘组织细胞与母体细胞之间的差异来进行诊断。正常情况下，胎盘组织细胞会释放出大量胎儿DNA到母体血液循环中，而这些DNA通常不会出现在母体细胞中，因此可以通过检测母体血液中的胎儿DNA来判断是否存在染色体异常等问题。染色体异常可能引起一系列临床表现，如面部畸形、智力低下等。但并非所有携带异常染色体的人都会出现明显的症状，部分患者甚至终身无症状。
无创产前检查通常采用高通量基因测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段进行测序并分析。此外，还可以进行超声波检查以评估胎儿结构是否异常。针对染色体异常的情况，一般没有针对性的治疗方法。对于某些可能导致并发症的特定情况，如开放性神经管缺陷，可考虑使用叶酸或其他药物进行干预。
除了常规的医学建议外，建议孕妇在整个孕期保持均衡饮食，避免接触化学物质和放射线，确保充足的休息时间，以减少潜在风险。
2024-01-31 04:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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