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新生儿代谢性疾病能治疗好吗
补充说明：新生儿代谢性疾病能治疗好吗
2021-10-25 21:35
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黄玲娟 副主任医师 广西中医药大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长治疗湿疹，荨麻疹等过敏性皮肤疾病，还有痤疮，脱发，还有生殖器，疱疹，尖锐湿疣等各种性病。
提问
新生儿代谢性疾病一般能治疗好。
新生儿代谢性疾病是由于新生儿体内代谢紊乱引起的疾病，常见的有低血糖、半乳糖血症等。新生儿代谢性疾病一般是由于遗传、环境等原因引起，会出现发育迟缓、精神萎靡、呕吐等症状，严重时会导致智力低下、癫痫等情况。如果新生儿代谢性疾病是由于遗传因素引起，一般无法治愈，但如果新生儿代谢性疾病是由于环境因素引起，如新生儿在母体内吸收营养过多、母体营养不良等原因引起，一般可以治愈。
新生儿代谢性疾病需要及时到医院进行详细检查，明确病因后，在医生的指导下采取合适的治疗方式，以免延误病情，对身体造成严重伤害。
2022-04-15 14:59
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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