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外周血染色体检查
补充说明：外周血染色体检查
2021-10-25 21:33
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
外周血染色体检查一般是指孕期进行外周血染色体检查。
外周血染色体检查是指通过抽取孕妇的外周血液进行染色体检查，可以判断胎儿是否存在染色体异常或者遗传性疾病，还可以判断胎儿的性别。
孕期进行外周血染色体检查，可以判断胎儿是否存在先天性发育异常，比如胎儿的染色体是否存在异常，可以及早发现胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病。另外，还可以判断胎儿是否存在先天性心脏病、胎儿畸形等疾病。
在日常生活中，建议孕妇定期产检，可以及时了解胎儿的生长发育情况。另外，孕妇要注意饮食健康，多吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、白菜等，可以促进胎儿的生长发育。
2022-03-22 17:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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